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狙击罕见病,南京有了“绿色通道”
来 源: 市卫健委  作 者:   发布时间:2019-03-04  阅读次数:

  228日是第12个国际罕见病日,东部战区总医院、省人民医院等多家医院均举办了大型义诊。不久前我国已组建罕见病诊疗协作网,包括南京地区6家医院在内,全国有300多家医院纳入这一网络。与此同时,31日起,国家对首批21个品种罕见病药品进行增值税减免。罕见病确诊难、用药难的问题,或将迎来逐步缓解。 

  误诊比例高达64.2%,有病患44年才确诊 

  罕见病是指“发病率在千分之零点六五到千分之一患病人数比例的疾病”。目前世界范围内罕见病约60008000种,我国有2000万以上罕见病患者。去年5月我国公布《第一批罕见病目录》,121种罕见病被纳入其中。 

  “瓷娃娃”“月亮的孩子”“熊猫宝宝”“蝴蝶宝贝”……这些听起来美妙的名字背后,都有着常人无法想象的伤痛。据悉,罕见病患者中,80%因基因缺陷致病,50%在儿童时期发病,30%会在5岁之前去世。    

  2018年中国罕见病调研报告》显示,受调查的近2000名罕见病患者曾被误诊的比例高达64.2%,其中最极端的花了44年才被确诊。南京市儿童医院副院长张爱华介绍,由于临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识,在我国,30%以上的罕见病患者需要510位医生诊治才能确诊。 

  “国家公布的121种罕见病中,有40种神经系统疾病,另有20多种与神经系统疾病相关。”中大医院神经内科主任张志珺告诉记者,10年前她开始做一个“有心人”,派遣专业人员进修学习检测技术、不断增加设备、培养有博士背景的专业人才梯队。2015年,中大医院正式成立疑难杂症诊疗中心,不少罕见病因此被揪了出来。 

  5%的罕见病有药治,全国“孤儿药”仅189 

  尴尬的是,罕见病被诊断出来后常常“无药可治”。  

  昨天在南京市儿童医院罕见病科普现场,31岁的张亚欢告诉记者,2014年儿子两岁时被诊断为“粘多糖IIIB型贮积症”,体内缺少一种酶来分解粘多糖分子,导致粘多糖在全身细胞内堆积,最终破坏脏器、骨骼、神经系统,大脑会萎缩,孩子会慢慢失去语言、理解、行动甚至吞咽功能。“从发现异常到确诊,我们只用了半年时间,已经很幸运了。但不幸的是,这种病目前国内无药可治,只能进行简单的康复训练。”张亚欢说,全国这样的疾病只有40例,南京仅此一例。  

  据悉,世界范围内,只有不到5%的罕见病有有效药物。而在我国,截至2016年,上市的诊疗罕见病的“孤儿药”只有189种,远远不能满足治疗需求。“市场虽然很多但用量太少,需要大量的投入,所以药企不愿去研发这类药品。”相关业内人士表示。 

  300多家医院携手,求诊有了“绿色通道” 

  为加强罕见病管理,提高诊疗水平,近日,国家卫健委遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院,组建“全国罕见病诊疗协作网”,南京地区有6家医院“入网”,分别是:东部战区总医院、南京鼓楼医院、江苏省人民医院、中大医院、南京市儿童医院和南京脑科医院。其中,东部战区总医院是我省13家协作医院的牵头单位,目前可诊治的罕见病多达76种。 

  “我们将逐步搭建覆盖全省各级医疗机构的罕见病诊疗联盟,开辟诊治绿色通道,实现医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊,加强对罕见病诊治的研究和科研攻关。”东部战区总医院院长苏皖表示。  

  同时,继部分抗癌药降价、进医保后,“保障2000万罕见病患者用药”也被提上议程。今日起,首批21个品种罕见病药品进行税收优惠,而各地也正将其逐步纳入医保目录。“前不久,刚参加过省医保组织的罕见病药进入医保的相关征询意见会。”张爱华透露。 

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